La sclérose latérale amyotrophique (SLA) aussi appelée maladie de Charcot, est une maladie dégénérative grave et handicapante. Elle conduit au décès du patient dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic. Les efforts de la recherche de ces dernières années ont permis d’en apprendre davantage sur sa génétique et sa biologie. Aucun traitement curatif n’est encore disponible sur le marché, mais les espoirs sont encourageants. La Mutuelle des Services Publics vous explique tout sur cette maladie dans cet article.
Comprendre la maladie de Charcot
Cette maladie neurodégénérative grave se traduit par une paralysie progressive des muscles de la motricité volontaire. Elle touche aussi la phonation (la production de sons) ainsi que la déglutition. L’issue de cette maladie est fatale, 100% des patients décèdent après 3 à 5 ans d’évolution en moyenne car les muscles respiratoires sont atteints.
La SLA ou maladie de Charcot est provoquée par la mort progressive des motoneurones, les cellules nerveuses qui dirigent et contrôlent les muscles volontaires. Les deux types de motoneurones effecteurs de la motricité sont touchés :
- Les motoneurones centraux, localisés dans le cerveau, le cortex moteur, transmettent les ordres de contraction jusqu’à la moelle épinière.
- Les motoneurones périphériques, situés dans le tronc cérébral et la moelle épinière. Ces derniers assurent le relais entre les motoneurones centraux et les muscles.
La dégénérescence de ces motoneurones entraîne la suppression de la transmission d’informations entre le cerveau et la moelle épinière. Les muscles volontaires n’étant plus sollicités, ils s’atrophient entraînant ainsi l’absence de contractions musculaires.
Évolution de la maladie de Charcot
La maladie de Charcot apparaît dans la plupart des cas entre 50 et 70 ans, mais l’apparition peut être plus précoce lorsqu’elle est d’origine familiale.
Selon la nature de l’atteinte initiale, les formes peuvent être différentes :
- Dans environ 30% des cas, le début de la maladie se fait au niveau du tronc cérébral. Cette forme est alors appelée début bulbaire et elle se manifeste en premier lieu par des difficultés à articuler ou à déglutir.
- Pour le reste des cas, ce sont les motoneurones périphériques qui sont d’abord altérés et on appelle cela un début spinal. Les prémices de la maladie se font par une gêne au niveau d’un bras, d’une jambe ou d’une main.
A la suite de ces débuts, la SLA s’intensifie petit à petit : des raideurs musculaires ou articulaires ou des contractures peuvent apparaître localement puis de manière plus généralisée. La marche peut alors se retrouver gênée par une fonte musculaire ainsi que des troubles de la coordination apparaissent. Cela peut aussi impacter la préhension des objets, l’articulation ou la déglutition. Lorsque la maladie atteint un stade avancé, les muscles respiratoires sont atteints et cela précipite l’aggravation et le risque de décès.
Une composante génétique et environnementale
Bien qu’aujourd’hui, l’avancée de la recherche permette d’en savoir beaucoup plus sur la maladie de Charcot, son origine reste encore complexe à déterminer. Sa survenue serait multifactorielle, soumise à l’influence de la génétique et de l’environnement.
- Le rôle de l’environnement : à ce jour, aucun facteur déclenchant n’a été clairement mis en évidence. Il semblerait que le tabac, le sport de haut niveau, certains pesticides et métaux lourds soient suspectés. Mais aucune donnée ne permet de les impliquer formellement.
- Le rôle de la génétique : Chez 10% des malades, la SLA est d’origine familiale. Dans ce cas, l’origine génétique est probable, même si elle n’est pas toujours facile à démontrer.
La maladie de Charcot est aujourd’hui encore peu connue et malheureusement incurable. Cependant des pistes thérapeutiques sont à l’étude avec des résultats encourageants pour l’avenir. La Mutuelle des Services Publics fait donc son maximum pour faciliter la vie des malades et de leur entourage, ainsi que pour rembourser les soins du mieux possible.
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