Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

Plongez dans la compréhension de la maladie de Charcot en explorant ses différentes formes, ses symptômes et les recherches en cours. Découvrez les dernières avancées scientifiques et trouvez de l’espoir pour ceux qui vivent avec la sclérose latérale amyotrophique.

Comprendre la maladie de Charcot

La maladie de Charcot, une maladie neurodégénérative

La maladie de Charcot est neurodégénérative, c’est-à-dire qu’elle touche les motoneurones, les neurones responsables du mouvement. Ses conséquences sont graves et se traduisent par la paralysie progressive des muscles de la motricité volontaire.

La sclérose latérale amyotrophique s’étend à l’ensemble des muscles. Peu à peu, le simple fait de parler ou de déglutir devient de plus en plus difficile. Les personnes touchées par la maladie rencontrent également des difficultés pour respirer, car les muscles responsables de la respiration ne répondent plus. Cette difficulté respiratoire conduit au décès des patient·es dans la majorité des cas.

La maladie de Charcot apparaît assez tardivement, souvent entre 50 et 70 ans. Si elle est d’origine familiale, elle peut se déclarer plus tôt. Elle touche très légèrement plus d’hommes que de femmes.

À savoir : la sclérose latérale amyotrophique et la sclérose en plaques sont deux maladies distinctes.

Quelles sont les formes de la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot présente plusieurs formes car elle s’attaque à deux types de neurones :

Les motoneurones centraux, situés dans le cortex moteur, lui-même à l’arrière du lobe frontal, dans le cerveau. Ils sont responsables de la transmission des ordres de contraction du cerveau jusqu’à la moelle épinière ;
Les motoneurones périphériques, situés dans le tronc cérébral – qui relie l’encéphale à la moelle épinière – et la moelle épinière elle-même. Ils permettent de faire la liaison entre les motoneurones centraux et les muscles.

En fonction des motoneurones touchés en premier, les symptômes initiaux seront différents.

Personne jeune tenant les mains d'une personne âgée qui souffre de la maladie de Charcot. Freepik

La forme à début spinal de la maladie de Charcot

La forme la plus courante est la forme à début spinal. Elle concerne environ 70 % des cas. Elle touche d’abord les motoneurones périphériques. Généralement, la personne fait état d’une faiblesse musculaire dans la jambe ou le bras, qui répond moins bien aux stimuli cérébraux. Cela peut se manifester par un déséquilibre dans la marche, une difficulté à attraper un objet…

Cette faiblesse musculaire se propage petit à petit dans le muscle et gagne d’autres membres. Les informations n’étant plus correctement transportées, le muscle, même s’il est sain, commence à s’atrophier.

La forme à début bulbaire de la maladie de Charcot

La seconde forme est à début bulbaire. Cette forme altère les motoneurones centraux en premier lieu. Elle concerne à peu près 30 % des patient·es. Les personnes touchées remarquent de légers changements d’articulation et de prononciation lorsqu’elles parlent. Cela peut rapidement évoluer vers des problèmes de déglutition, notamment pendant les repas. Le risque de fausse route est accru.

Dans de plus rares cas, la maladie cause en premier lieu un affaiblissement des muscles paravertébraux, qui contribuent au maintien de la tête. Les patient·es observent une plus grande difficulté à redresser la tête, qui a tendance à tomber.

Quelle est l’origine de la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot est rare ! Chaque année, environ 1000 personnes déclarent cette maladie. Si la recherche se poursuit, l’origine de la sclérose latérale amyotrophique reste encore mal comprise.

On sait cependant que 10 % des cas sont liés à des mutations génétiques héréditaires. 4 gènes représentent à eux seuls plus de 50 % de ces formes dites « familiales » et une trentaine de mutations responsables de la maladie ont déjà été identifiées.

Jeune femme qui fait du skateboard et a mal à la jambe. Freepik

Mais qu’en est-il des 90 % restants ? On parle de cas sporadiques, c’est-à-dire qu’il n’existe pas, pour l’heure, de cause identifiée. Les équipes de recherche estiment cependant que la maladie de Charcot est une maladie aux causes multifactorielles, même si les théories ne sont pas encore prouvées.

Elle pourrait résulter :

d’une prédisposition génétique à développer la maladie ;
de l’influence de facteurs environnementaux (toxines, produits toxiques) ;
d’une pratique sportive de haut niveau ou des chocs répétés qui en résultent (sans pouvoir démontrer la relation de causalité entre les deux…).

Pour le moment, il est encore difficile de se prononcer. En 2022, 7 essais cliniques sur des patient·es étaient en cours, selon l’Institut du Cerveau. Peut-être permettront-ils de mieux comprendre la maladie et de la soigner dans les prochaines années. De quoi donner espoir aux patient·es qui souffrent de cette maladie et à leurs proches.

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